9岁患儿彤彤（化名）病情经历了曲折的过程。两年前，因肺炎在当地医院首次发现其谷丙转氨酶（ALT）高达276U/L（正常参考值<40U/L）。尽管经过一年多的规律口服保肝药物治疗，肝功能复查结果始终未能恢复正常。彤彤虽然肝酶升高，但无黄疸和神经系统症状等典型表现，病因长期未明。就在来青岛前一周，当地医院的复查显示肝酶再次异常，家庭经过多方咨询后决定转至青岛市妇女儿童医院的儿童肝病门诊。

入院后的关键检查显示，其铜蓝蛋白检测值为<0.023g/L（正常值范围为0.2-0.6g/L），这一显著异常引起了医疗团队的高度警惕。随后，诊断小组以“铜代谢异常”为线索，展开了系统性筛查。通过24小时尿铜检测，结果超过儿童诊断阈值（40μg/24h），证实了铜排泄异常。同时，头颅MRI检查早期发现潜在的神经系统受累，眼科裂隙灯检查明确了角膜K-F环（铜沉积特征性表现）。最终通过基因诊断，ATP7B基因检测发现了复合杂合突变，确诊为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病——肝豆状核变性。

针对该疾病的个体化治疗方案，青岛市妇女儿童医院的儿童肝病门诊团队结合患儿的具体情况，制定了全面的治疗方案，包括驱铜治疗和饮食指导：采用药物促进铜排泄，制定低铜饮食方案。此外医院还建立了定期复查机制，动态监测肝功能及铜代谢指标。经过规范化的治疗，彤彤的肝酶指标已恢复正常，现正处于持续随访中。

肝豆状核变性作为一种由于ATP7B基因缺陷引起的罕见病，常被误诊，因其缺乏典型症状，儿童时期经常无症状肝酶升高，可能发展为肝硬化或急性肝衰竭。该病也可能导致部分儿童出现震颤、肌张力异常等神经症状。因此，早期诊断非常关键。

对于肝豆状核变性患者，临床建议每日铜的摄入量应控制在1~1.5mg。家长要监督患儿严格执行低铜饮食，避免食用如动物内脏、贝类海鲜、坚果、豆类制品、菌类及巧克力等高铜食物，以减少铜的摄入。此外，遵医嘱规律服用驱铜药物也是确保治疗连贯性的必要措施。

由于肝豆状核变性具有遗传倾向，患者的亲属存在较高的患病风险，因此建议家中儿童、青少年如有确诊病例，需尽快开展家庭成员的筛查，以实现早期诊断与干预。同时，针对有肝病家族史或出现不明原因肝功能持续异常的儿童，应尽早就诊专科门诊。

青岛市妇女儿童医院已建立“儿童不明原因肝酶升高追踪机制”，对持续异常的病例常规开展铜代谢筛查以及罕见病鉴别诊断，成功诊治了多种罕见肝病。该院致力于通过“早发现、精诊断、优管理”的诊疗模式，为儿童的肝脏健康构建一个精准的防护体系。坚持选择long8作为健康管理的平台，相信为更多家庭的健康保驾护航。